Vừa qua, các bác sĩ Khoa Hồi sức Nhiễm – Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết đã tiếp nhận một trường hợp bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu (Homocystinuria). Đây là tình trạng hình thành cục máu đông trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não. Mặc dù hiếm gặp nhưng đây là một nguyên nhân đáng chú ý gây đột quỵ ở trẻ em.
Bệnh nhi là bé nam 2,5 tuổi, nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần.
Trước khi khởi phát bệnh, bé không sốt, không có tiền sử chấn thương đầu và chưa từng nhập viện trước đây. Sau nhập viện, bé bắt đầu xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người (T) kèm theo tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê phải đặt nội khí quản giúp thở.
Hình ảnh huyết khối và tổn thương não trên phim MRI não của bệnh nhi. Ảnh: BVCC
Bé được chỉ định chụp CT scan sọ não cấp cứu, kết quả ghi nhận nhồi máu đồi thị (P) kèm phù não xung quanh, huyết khối lan toả tĩnh mạch vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung (T), đường giữa lệch sang (T). Chụp cộng hưởng từ sọ não sau đó cũng ghi nhận hình ảnh nhồi máu kèm xuất huyết vùng đồi thị (P), vùng đính (P), lồi thể chai, chất trắng cạnh hai não thất bên, trung tâm bầu dục 2 bên và huyết khối tĩnh mạch nội sọ lan toả.
Kết quả xét nghiệm dịch não tuỷ trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm sinh hóa máu cho thấy homocystin máu tăng cao rõ rệt (> 50 µmol/L), methionin tăng, vitamin B12 và acid folic trong giới hạn bình thường. Đồng thời, nồng độ homocystin trong nước tiểu cũng tăng rất cao (>600 µmol/gCreatinin). Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase), thể đồng hợp tử, xác định chẩn đoán bệnh homocystin niệu.
Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng enoxaparin tiêm dưới da liều điều trị, sau đó chuyển sang rivaroxaban đường uống. Đồng thời, bé được bắt đầu điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của các bác sĩ dinh dưỡng.
Sau hơn 2 tuần điều trị, bé tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Trẻ được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái. Trong thời gian tới, trẻ sẽ theo kế hoạch điều trị và theo dõi dài hạn tại chuyên khoa di truyền – chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
Đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ em, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.
Ở trường hợp này, nhờ vào hướng tiếp cận chẩn đoán hợp lý, hồi sức thần kinh tích cực và điều trị nguyên nhân kịp thời, kết cục điều trị của bệnh nhi là rất khả quan. Ngoài ra, việc phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị cũng có vai trò quan trọng, quyết định sự thành công trong điều trị bệnh nhi này.
Xem thêm: Bé 3 tuổi suýt mất mạng do uống sữa tươi quá nhiều – Sai lầm lớn của nhiều gia đình
Mới đây, BS CKI Nguyễn Thanh Sang (Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố) đã chia sẻ hình ảnh lòng bàn tay trắng toát của một đứa trẻ uống quá nhiều sữa tươi một ngày (10 – 12 hộp), tương đương 1800 – 2100ml sữa mỗi ngày.
Ảnh minh họa
Theo bác sĩ Nguyễn Thanh Sang cung cấp thông tin, mẹ bé bận việc nên toàn mua cơm ngoài về ăn cùng bà ngoại. Còn bé ngủ dậy thì bà ngoại cứ khui sữa cho uống.
Thấy bé xanh xao, nhiều người khuyên đi khám bệnh, nhưng bà ngoại bé không nghe. Khi cha bé đi công tác xa trở về, bé mới được đưa đi xét nghiệm. Một bệnh viện tại An Giang xét nghiệm và lập tức chuyển bé đến cấp cứu tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.
Bác sĩ Sang cho biết chỉ số Hemoglobin (HGB) của bé gái này chỉ có 3,1 trong khi tiêu chuẩn phải từ 11,5 đến 13,5. Điều đó có nghĩa bé có chỉ số bằng 1/3 so với mức bình thường, đồng nghĩa bé bị thiếu máu nặng.
“Đây là hồi chuông cảnh tỉnh cho các bậc phụ huynh. Nếu uống sữa quá nhiều, bé sẽ cảm thấy đủ năng lượng, biếng ăn. Cha mẹ sợ con đói, lại cho uống thêm sữa. Cứ thế, vòng xoay biếng ăn càng nặng hơn. Chưa kể, thiếu máu sẽ ảnh hưởng đến cả phát triển tâm sinh lý của bé sau này”, bác sĩ Sang cảnh báo.Thiếu máu là khi số lượng hồng cầu ít hơn bình thường. Thiếu máu do thiếu sắt là tình trạng thiếu máu do thiếu sắt trong cơ thể. Sắt rất quan trọng trong việc hình thành haemoglobin. Hàm lượng sắt giảm cũng làm cho haemoglobin trong máu giảm xuống.
Mục đích chính của haemoglobin là mang oxy đi khắp cơ thể. Nếu cơ thể không nhận đủ oxy, các triệu chứng sau có thể xảy ra: Mệt mỏi, yếu đuối và thiếu năng lượng. Nếu thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, nó có thể trở nên đe dọa tính mạng.
Nguyên nhân uống sữa tươi gây thiếu máu
Có 3 nguyên nhân khiến uống sữa tươi nhiều gây thiếu máu thiếu sắt:
– Thứ nhất, sữa tươi chứa hàm lượng canxi, phospho cao gấp 4-5 lần sữa mẹ. Tuy nhiên, nồng độ canxi, phospho cao ấy lại là nguyên nhân cản trở ruột hấp thụ sắt từ thức ăn.
– Thứ hai, sữa tươi chứa 80% protein casein (trong khi sữa mẹ chứa 40% casein) nên nó cản trở ruột hấp thụ sắt.
– Thứ ba, sữa tươi hay sữa mẹ đều chứa rất ít sắt. Nhưng trẻ bú mẹ hoàn toàn vẫn không thiếu sắt 4 tháng đầu đời là nhờ lượng sắt dự trữ trong gan của con. Còn trẻ sau 4 tháng tuổi, đặc biệt sau 12 tháng là phải chọn chế độ ăn giàu sắt rồi.Theo BS Sang, sữa tươi là thực phẩm rất cần thiết đối với trẻ từ 1 tuổi. Nhưng nó không phải là tất cả. Việc sử dụng nhiều hơn 600ml sữa tươi mỗi ngày sẽ đẩy con bạn vào nguy cơ thiếu máu thiếu sắt.
Một số trẻ bị thiếu máu nhẹ hoàn toàn không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của người thiếu máu do thiếu sắt bao gồm da nhợt nhạt, thiếu năng lượng và khó thở.
Những thực phẩm giàu chất sắt
Có nhiều cách để tăng lượng sắt trong chế độ ăn uống cũng như dùng thuốc. Phương pháp điều trị phổ biến nhất là dùng một viên thuốc sắt hoặc sắt dạng lỏng để uống.
Ngoài ra, chúng ta có thể bổ sung các thực phẩm giàu chất sắt vào chế độ ăn hàng ngày bao gồm:
– Thịt
– Đậu và đậu lăng
– Trứng
– Cá
– Quả mơ, mận và nho khô
– Lá rau xanh
– Cháo bột yến mạch
– Cá ngừ
Nguồn: https://zingnews.vn/be-3-tuoi-thieu-mau-nang-do-uong-10-hop-sua-tuoi-moi-ngay-post1094070.html
Nguồn: https://giadinh.suckhoedoisong.vn/be-25-tuoi-phat-hien-bi-dot-quy-tu-dau-hieu-nhieu-tre-em-viet-mac-phai-172250614155324334.htm